Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz



Definition

Die AMP-Deaminase-Defizienz

Epidemiologie

Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.

Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.

Pathogenese

Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.

Pathologie

Klinik

Asymptomatisch!

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257

OMIM - AMP deaminase deficiency




Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.


Dieser Artikel wurde von Wikibooks herausgegeben. Der Text ist unter Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.