Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.

Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).

Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.

• Akute Attacken.
• Keine Hautläsionen.

• Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P₄₅₀) induzieren.

• Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

• OMIM - Akute intermittierende Porphyrie (AIP)