Biochemie und Pathobiochemie: Desmosterolose



Allgemeines

Epidemiologie

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen (), das für die kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die von zu im [[|]].

Pathologie

Klinik

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur




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