Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II

Sehr selten.

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.

Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

• Katarakt
• Selten Pseudotumor cerebri

• Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ, Holden HM. “Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia”. J. Biol. Chem., 280:9662–70, March 2005. DOI:10.1074/jbc.M412916200. PMID 15590630.
• Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. “Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia”. Cell. Mol. Life Sci., 61:2471–84, October 2004. DOI:10.1007/s00018-004-4160-6. PMID 15526155.

• OMIM