Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)
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Allgemeines
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
Pathogenese
Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.
Pathologie
Klinik
- Hypoglycämie
- Wachstumsrückstand
- Hepatomegalie
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
In der Regel milder Verlauf.
Geschichte
Literatur
Weblinks
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