Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz
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Definition
Epidemiologie
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.
Pathogenese
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie
Klinik
Vermutlich asymptomatisch.
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049
Weblinks
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