Biochemie und Pathobiochemie: Lactose-Intoleranz

Ursächlich sind Variationen im Gen MCM6 (2q21.3), das die Transkription des Lactase-Gens beeinflusst.

Das Enzym Lactase katalysiert die Spaltung von Lactose zu Glucose und Galactose im Dünndarm. Bei den meisten Menschen nimmt die Lactase-Produktion wie bei den meisten Säugetieren physiologischerweise nach dem Säuglingsalter ab. Dabei gibt es große individuelle und ethnische Unterschiede. Man nimmt an, dass die Lactase-Persistenz einen Evolutionsvorteil bot, da sie das Nutzen tierischer Milchprodukte ermöglichte. Unverdaute Lactose wird im Dickdarm bakteriell zersetzt und führt zu den typischen Symptomen.

Flatulenz, Meteorismus, Bauchschmerzen, Durchfall nach Lactose-Aufnahme.

• Diät- und Expositionstest
• Atemtest

• Lactoseverzicht
• Lactase kann bedarfsweise per os zugeführt werden

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• OMIM