Biochemie und Pathobiochemie: Organoazidopathie
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Allgemeines
Organoazidopathien (organic acidurias/acidemias, OA) sind Stoffwechseldefekte, die mit einem erhöhten Anfall von organischen Säuren einhergehen.
Epidemiologie
Ätiologie
Die Defekte der klassischen Organoazidopathien betreffen vorwiegend den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) und den Abbau der Aminosäure Lysin. Die Defekte werden meist autosomal-rezessiv vererbt.
| Defekt | Tangierte Abbauwege | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Leucin (BCAA) | Valin (BCAA) | Isoleucin (BCAA) | Lysin u. Tryptophan-Abbau | andere | |
| Ahornsirup-Krankheit (MSUD) | x | x | x | x | bei Typ III: Citratzyklus und Vorreaktion, Glycin-Abbau |
| Isovalerianacidämie | x | ||||
| MCC1-Def., MCC2-Def. | x | ||||
| HMG-CoA-Lyase-Defizienz | x | ||||
| Propionacidämie | x | x | Propionyl-CoA-Abbau | ||
| Methylmalonylacidurie (MMA) | x | x | Propionyl-CoA-Abbau | ||
| MMA mit Homocysteinurie, cblC | x | x | Propionyl-CoA-Abbau | ||
| Glutaracidurie Typ I | x | ||||
| β-Ketothiolase-Defizienz | x | beta-Oxidation | |||
Pathogenese
Pathologie
Klinik
- Manifestation oft wenige Tage nach der Geburt
- Toxische Enzephalopathie mit Erbrechen, Trinkschwäche, neurologische Symptome, Koma
- Leberfunktionsstörungen
- Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung
Diagnostik
Rasche Diagnostik erforderlich.
Routine-Labor:
- evtl. Azidose (Propionacidämie, MMA, Isovalerianacidämie, MCC, Ketothiolase-Def.)
- evtl. Ketose (MSUD, Propionacidämie, MMA, Ketothiolase-Def.)
- Hyperammonämie
- Hypoglykämie
- Neutropenie
GC/MS
Differentialdiagnosen
Therapie
- Diät
- Überwachung (Stoffwechsel, allgemeine Entwicklung)
- Humangenetische Beratung
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
- Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. “Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre”. Indian J Clin Biochem, 26:347–53, October 2011. DOI:10.1007/s12291-011-0111-9. PMID 23024469.
- Vaidyanathan K, Narayanan MP, Vasudevan DM. “Organic acidurias: an updated review”. Indian J Clin Biochem, 26:319–25, October 2011. DOI:10.1007/s12291-011-0134-2. PMID 23024466.
- Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. “'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry”. J. Inherit. Metab. Dis., 29:383–9, 2006. DOI:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906.
- Ogier de Baulny H, Saudubray JM. “Branched-chain organic acidurias”. Semin Neonatol, 7:65–74, February 2002. DOI:10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
- Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, Seashore MR. “The Organic Acidemias: An Overview.”. GeneReviews,. PMID 20301313.
Weblinks
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