Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II
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Definition
Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.
Epidemiologie
Sehr selten.
Ätiologie
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.
Pathogenese
Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.
Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.
Pathologie
Klinik
Diagnostik
Differentialdiagnosen
Therapie
Substitution mit Uridin.
Komplikationen
Prognose
Geschichte
Literatur
PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642
Weblinks
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