Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kurzsichtigkeit und Gesichtsauffälligkeiten. Die Erkrankung wird jetzt von der medizinischen Datenbank Orphanet zu den Unspezifischen syndromalen Intelligenzminderungen gezählt, von Online Mendelian Inheritance in Man als Synonym der Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type angesehen.

Synonyme sind: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Brooks; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; MRXSBWB

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch die Ärzte Susan Sklower Brooks, Krystyna Wisniewski und W. Ted Brown.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht geklärt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Gelenkkontrakturen und Trichterbrust kommen.

Literatur

  • E. Morava, R. Rodenburg, F. Hol, L. De Meirleir, S. Seneca, R. Busch, L. van den Heuvel, J. Smeitink: Mitochondrial dysfunction in Brooks-Wisniewski-Brown syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 7, April 2006, S. 752–756, doi:10.1002/ajmg.a.31117, PMID 16477654.
  • E. Morava, J. Storcz, G. Kosztolányi: X-linked mental retardation syndrome: three brothers with the Brooks-Wisniewski-Brown syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 64, Nr. 1, Juli 1996, S. 59–62, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<59::AID-AJMG8>3.0.CO;2-M, PMID 8826449.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Unspezifische syndromale Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ S. S. Brooks, K. Wisniewski, W. T. Brown: New X-linked mental retardation (XLMR) syndrome with distinct facial appearance and growth retardation. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 4, Juli 1994, S. 586–590, doi:10.1002/ajmg.1320510458, PMID 7943044

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