CCMCO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q12.0	Cataracta congenita
Q13.4	Mikrokornea, kongenital
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CCMCO-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Mikrokornea und Cornea-Opazität (Eintrübung), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Congenital cataract microcornea with corneal opacity; Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea; CORNEAL OPACIFICATION WITH OTHER OCULAR ANOMALIES; COPOA; SCLEROCORNEA WITH OTHER OCULAR ANOMALIES

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 als rezessive Form einer Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (Kerato-irido-lentikuläre Dysgenesie; englisch Anterior segment mesenchymal dysgenesis) durch den Augenarzt Kamron Khan und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PXDN-Gen auf Chromosom 2 Genort p25.3 zugrunde, welches für Peroxidasin homolog kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

angeborene Katarakt
Mikrokornea
Hornhauttrübung

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Analyse gesichert.

Einzelheiten zu Diagnose und Behandlung s. unter den aufgeführten Augenveränderungen.

Literatur

A. Choi, R. Lao, P. Ling-Fung Tang, E. Wan, W. Mayer, T. Bardakjian, G. M. Shaw, P. Y. Kwok, A. Schneider, A. Slavotinek: Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis. In: European Journal of Human Genetics. Band 23, Nummer 3, März 2015, S. 337–341, doi:10.1038/ejhg.2014.119, PMID 24939590, PMC 4326713 (freier Volltext).
K. Khan, A. Rudkin, D. A. Parry, K. P. Burdon, M. McKibbin, C. V. Logan, Z. I. Abdelhamed, J. S. Muecke, N. Fernandez-Fuentes, K. J. Laurie, M. Shires, R. Fogarty, I. M. Carr, J. A. Poulter, J. E. Morgan, M. D. Mohamed, H. Jafri, Y. Raashid, N. Meng, H. Piseth, C. Toomes, R. J. Casson, G. R. Taylor, M. Hammerton, E. Sheridan, C. A. Johnson, C. F. Inglehearn, J. E. Craig, M. Ali: Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 3, September 2011, S. 464–473, doi:10.1016/j.ajhg.2011.08.005, PMID 21907015, PMC 3169830 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Katarakt, kongenitale - Mikrokornea – Hornhauttrübung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ K. Khan, A. Al-Maskari, M. McKibbin, I. M. Carr, A. Booth, M. Mohamed, S. Siddiqui, J. A. Poulter, D. A. Parry, C. V. Logan, A. Hashmi, T. Sahi, H. Jafri, Y. Raashid, C. A. Johnson, A. F. Markham, C. Toomes, A. Rice, E. Sheridan, C. F. Inglehearn, M. Ali: Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 52, Nummer 7, Juni 2011, S. 4294–4299, doi:10.1167/iovs.10-6776, PMID 21474777, PMC 3175982 (freier Volltext).
↑ Corneal opacification and other ocular anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 Katarakt, kongenitale - Mikrokornea – Hornhauttrübung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] K. Khan, A. Al-Maskari, M. McKibbin, I. M. Carr, A. Booth, M. Mohamed, S. Siddiqui, J. A. Poulter, D. A. Parry, C. V. Logan, A. Hashmi, T. Sahi, H. Jafri, Y. Raashid, C. A. Johnson, A. F. Markham, C. Toomes, A. Rice, E. Sheridan, C. F. Inglehearn, M. Ali: Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 52, Nummer 7, Juni 2011, S. 4294–4299, doi:10.1167/iovs.10-6776, PMID 21474777, PMC 3175982 (freier Volltext).

[3] Corneal opacification and other ocular anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)