Kollagen Typ IV, alpha 5
Andere Namen
  • Alpha-5-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-4(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-4-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL4A5 ; DA149D17.3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Bilateria
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1287 12830
Ensembl ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274
UniProt P29400
Refseq (mRNA) NM_000495 NM_001163155
Refseq (Protein) NP_000486.1
Genlocus Chr X: 108.44 – 108.7 Mb Chr X: 141.48 – 141.69 Mb
PubMed-Suche 1287 12830

COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Geschichte

Durch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.

Funktion

Bei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.

Genstruktur

Das COL4A5-Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons.

Erkrankungen

Mutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.

Einzelnachweise

  1. ↑ S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).
  2. ↑ T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).
  3. ↑ D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).
  4. ↑ J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).
  5. ↑ Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).
  6. ↑ GeneID 1287
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