Kollagen Typ IV, alpha 6, auch bekannt als Alpha-6-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Geschichte

Im Jahr 1994 konnten Oohashi et al. durch In-situ-Hybridisierung das COL4A6-Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen.

Funktion

Typ IV Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.

Genstruktur

Das COL4A6-Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons. COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande Xq22.3 des Chromosoms X.

Proteinstruktur

Alpha-Ketten von Typ-IV-Kollagen besitzen eine nicht-kollagene Domäne (NC1) am C-Terminus. Häufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G-X-Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilität in der Tripelhelix verursacht. Außerdem besitzt es eine N-terminale dreifachhelikale 7S-Domäne.

Erkrankungen

Deletionen am Alpha-6-Typ-IV-Gen führen zu einem diffusen Leiomyom, begleitet mit einem X-chromosomalen Alport-Syndrom.

Einzelnachweise

1. ↑ T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. In: J Biol Chem. 269. Jahrgang, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526, PMID 8125972 (jbc.org [PDF]). 
2. 1 2 UniProt Q14031
3. ↑ X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33. Jahrgang, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479, doi:10.1006/geno.1996.0222, PMID 8661006 (sciencedirect.com). 
4. ↑ Kollagen-Typ 4α6. In: GeneCards (englisch).
5. ↑ GeneID 1284