Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrilläres Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL5A2 codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von Geweben und reguliert die Anordnung von heterotypischen Nervenfasern.

Klinische Bedeutung

Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom, Klassischer Typ.

Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation eines abdominalen Aortenaneurysmas verschärfen und die Anfälligkeit für Aortendissektionen und rupturierten Aneurysmata erhöhen. Daher kann COL5A2 als Target zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer Anfälligkeit für Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.

Die kolorektale Karzinogenese ist mit einer COL5A2-Expression in Stromazellen assoziiert. Außerdem könnte COL5A2 als potentieller Biomarker für Blasenkrebs betrachtet werden.

Einzelnachweise

1. ↑ Kollagen-Typ 5α2. In: GeneCards (englisch).
2. ↑ GeneID 1290
3. ↑ A. C. Park, N. Phan, D. Massoudi, Z. Liu, J. F. Kernien, S. M. Adams, J. M. Davidson, D. E. Birk, B. Liu, D. S. Greenspan: Deficits in Col5a2 Expression Result in Novel Skin and Adipose Abnormalities and Predisposition to Aortic Aneurysms and Dissections. In: The American journal of pathology. Band 187, Nummer 10, Oktober 2017, S. 2300–2311, doi:10.1016/j.ajpath.2017.06.006, PMID 28734943, PMC 5809516 (freier Volltext).
4. ↑ H. Fischer, R. Stenling, C. Rubio, A. Lindblom: Colorectal carcinogenesis is associated with stromal expression of COL11A1 and COL5A2. In: Carcinogenesis. Band 22, Nummer 6, Juni 2001, S. 875–878, doi:10.1093/carcin/22.6.875, PMID 11375892.
5. ↑ X. T. Zeng, X. P. Liu, T. Z. Liu, X. H. Wang: The clinical significance of COL5A2 in patients with bladder cancer: A retrospective analysis of bladder cancer gene expression data. In: Medicine. Band 97, Nummer 10, März 2018, S. e0091, doi:10.1097/MD.0000000000010091, PMID 29517678, PMC 5882427 (freier Volltext).