Die Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie, bei der das Epithel der Hornhaut aufgrund einer Störung der Basalmembran seine Durchsichtigkeit verliert.

Synonyme sind: Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie; Cogan mikrozystische Epitheldystrophie; Vordere Basalmembran-Dystrophie; englisch Epithelial Basement Membrane Dystrophy; Cogan Corneal Dystrophy; Microcystic Corneal Dystrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Augenarzt David G. Cogan und seine Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde.

Öfter liegen degenerative Veränderungen oder ein Trauma ursächlich zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation in der Regel im Erwachsenenalter
• Hornhauttrübung mit fleck-, landkarten- oder fingerabdruckartigen Inseln mit verdicktem Epithel meist im oder um das Zentrum der Hornhaut
• Beschwerdefrei oder wiederholt schmerzhafte Erosionen
• Sehstörungen durch Astigmatismus möglich

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie, insbesondere die Meesmann-Hornhautdystrophie und die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie, aber auch die Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)

Literatur

• W. S. Lee, C. K. Lam, E. E. Manche: Phototherapeutic keratectomy for epithelial basement membrane dystrophy. In: Clinical ophthalmology. Bd. 11, 2017, S. 15–22, doi:10.2147/OPTH.S122870, PMID 28031698, PMC 5179214 (freier Volltext).
• C. J. Evans, A. E. Davidson, N. Carnt, K. E. Rojas López, N. Veli, C. M. Thaung, S. J. Tuft, A. J. Hardcastle: Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science. Bd. 57, Nr. 13, Oktober 2016, S. 5407–5414, doi:10.1167/iovs.16-19818, PMID 27737463.
• P. R. Laibson: Recurrent corneal erosions and epithelial basement membrane dystrophy. In: Eye & contact lens. Bd. 36, Nr. 5, September 2010, S. 315–317, doi:10.1097/ICL.0b013e3181f18ff7, PMID 20724847 (Review).

Einzelnachweise

1. ↑ Rare Diseases
2. 1 2 Eyewiki
3. ↑ D. G. Cogan, D. D. Donaldson, T. Kuwabara, D. Marshall: Microcystic dystrophy of the corneal epithelium. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 62, 1964, S. 213–225, PMID 14269893, PMC 1310159 (freier Volltext).
4. ↑ Corneal dystrophy, epithelial basement membrane. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ IC3D-Klassifikation
6. ↑ W. Lisch, Chr. Lisch: Die Epitheliale Hornhaut-Basalmembrandystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 183, 1983, S. 251, doi:10.1055/s-2008-1054913.

Weblinks

• Hornhautdystrophie, mikrozystische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).