| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom oder Holzgreve-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von Potter-Sequenz, Herzfehler, Gaumenspalte.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1984 durch W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Fälle beschrieben.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Beidseitige Nierenagenesie
- Gaumenspalte
- Herzfehler
- Skelettauffälligkeiten wie Hexadaktylie, metakarpale Spalten
Zusätzlich können vorhanden sein:
- Wachstumsverzögerung
- Ohrmuschelauffälligkeiten
- Abgeflachter Nasenrücken
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch ist unter anderem an das Pallister-Hall-Syndrom zu denken. Außerdem abzugrenzen ist das Thomas-Syndrom, welches weitgehend identisch mit dem Holzgreve-Syndrom ist, jedoch nicht mit einer Polydaktylie vergesellschaftet ist.
Literatur
- E. Legius, P. Moerman, J. P. Fryns, K. Vandenberghe, E. Eggermont: Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane. A second observation. In: American journal of medical genetics. Bd. 31, Nr. 2, Oktober 1988, ISSN 0148-7299, S. 269–272, doi:10.1002/ajmg.1320310203, PMID 3232694.
- T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 6, März 1993, ISSN 0148-7299, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
- B. Lace, B. Barkane, I. Akota: The most common genetic syndromes and associated anomalies in Latvian patients with cleft lip with or without palate. In: Stomatologija, Baltic Dental and Maxillofacial Journal. Bd. 8, 2006, S. 57–60 (PDF).
Weblinks
- Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Einzelnachweise
- ↑ Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ W. Holzgreve, H. Wagner, H. Rehder: Bilateral renal agenesis with Potter phenotype, cleft palate, anomalies of the cardiovascular system, skeletal anomalies including hexadactyly and bifid metacarpal: a new syndrome? In: American Journal of Medical Genetics Bd. 18, 1984, S. 177–182, PMID 6741992.
- ↑ Rightdiagnosis Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
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