Isolierter 17,20-Lyase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E29.1	Testikuläre Unterfunktion
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt.

Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.

Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, insbesondere die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel mit kombiniertem kompletten oder partiellen Mangel an 17-Alpha-Hydroxylase und 17,20-Lyase.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur

J. Idkowiak, T. Randell, V. Dhir, P. Patel, C. H. Shackleton, N. F. Taylor, N. Krone, W. Arlt: A missense mutation in the human cytochrome b5 gene causes 46,XY disorder of sex development due to true isolated 17,20 lyase deficiency. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 97, Nr. 3, März 2012, S. E465–E475, doi:10.1210/jc.2011-2413, PMID 22170710, PMC 3388247 (freier Volltext).
R. C. Kok, M. A. Timmerman, K. P. Wolffenbuttel, S. L. Drop, F. H. de Jong: Isolated 17,20-lyase deficiency due to the cytochrome b5 mutation W27X. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 95, Nr. 3, März 2010, S. 994–999, doi:10.1210/jc.2008-1745, PMID 20080843.
W. L. Miller, D. H. Geller, R. J. Auchus: The molecular basis of isolated 17,20 lyase deficiency. In: Endocrine research. Bd. 24, Nr. 3–4, 1998 Aug–Nov, S. 817–825, PMID 9888582 (Review).
E. G. Biglieri: 17 alpha-Hydroxylase deficiency: 1963–1966. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 82, Nr. 1, Januar 1997, S. 48–50, doi:10.1210/jcem.82.1.3653, PMID 8989231.

Einzelnachweise

1 2 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ emedicine.medscape
↑ 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 94, Nr. 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.

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[Orpha-1] 1 2 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[emed-2] .medscape

[3] 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Dhir-4] V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 94, Nr. 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.