| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom oder Klippel-Trénaunay-Syndrom – Syn.: angiektatischer Riesenwuchs, angio-osteohypertrophisches Syndrom – ist ein angeborenes, nur sporadisch auftretendes, zu den Großwuchssyndromen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Gefäße, das durch einen Naevus flammeus, Lymphangiome und örtlich begrenzten (partiellen) Riesenwuchs (in seltenen Fällen auch Minderwuchs) und Venektasien definiert wird. Bislang wurden mehr als 3000 Fallbeispiele beschrieben.
Der Riesenwuchs betrifft häufig nur eine Extremität oder einen Teil davon und manifestiert sich in einer Skelett- und Weichteilhypertrophie, seltener -atrophie, durch Venektasien, aber auch einer Hypo- oder Aplasie tiefer Extremitätenvenen.
Sind im Bereich der betroffenen Gliedmaßen(teile) hämodynamisch wirksame arteriovenöse Fisteln (Shunts) nachzuweisen, wird vom Parkes-Weber-Syndrom als einer Sonderform des angiektatischen Riesenwuchses gesprochen.
Manchmal wird das Klippel-Trénaunay-Syndrom auch als Angiodysplasie vom überwiegend venösen Typ mit Hypertrophie der betroffenen Extremität diagnostiziert.
Dieses Syndrom wurde benannt nach den folgenden Ärzten, die es 1900 bzw. 1907 erstmals beschrieben haben:
- Maurice Klippel (1858–1942), französischer Neurologe
- Paul Trénaunay (1875–1938), französischer Neurologe
- Frederick Parkes Weber (1863–1962), englischer Arzt
Diagnose
Um das vollständige Ausmaß der Fehlbildung der Gefäße zu erkennen und damit die Behandlungsmöglichkeiten erfassen zu können, müssen alle Gefäße untersucht werden. Daher setzt sich die Gesamtdiagnostik aus folgenden Untersuchungen zusammen:
- Arterien: Ultraschall (farbcodierte Duplex Untersuchung), Arteriographie, Druckmessung
- Venen: Ultraschall (farbcodierte Duplex Untersuchung), Phlebographie, ggf. Varicographie
- Lymphgefäße: Lymphszintzigraphie, direkte MR-Lymphographie
- Weichteile, Knochen: Computertomographie, Kernspintomographie, Nativ-Röntgenaufnahme
Welche Untersuchung wann durchgeführt werden soll, ist individuell zu entscheiden. Das ideale Alter, in dem eine vollständige Diagnostik durchgeführt werden sollte, muss von den im Verlaufe der Entwicklung auftretenden klinischen Erscheinungsformen abhängig gemacht werden. Daher sind regelmäßige engmaschige Kontrolluntersuchungen beim Gefäßspezialisten (Angiologen, Gefäßchirurgen) unumgänglich. Eine Arteriographie oder Phlebographie ist für kleinere Kinder belastend und kann nur in Narkose durchgeführt werden. Bei kleinen Kindern mit sichtbarem Nävus oder Gefäßerweiterungen oder Differenzen der Extremitätenlängen und -umfänge sollten mittels Sonographie und Kernspintomographie (in Narkose) größere operativ korrigierbare Veränderungen frühzeitig erfasst oder ausgeschlossen werden. Solche Veränderungen finden sich aber eher selten. Wenn eine deutliche Längendifferenz der Beine vorliegt, muss auch schon ab dem dritten Lebensjahr geklärt werden, ob durch gefäßchirurgische Maßnahmen im weiteren Wachstum ein Ausgleich der Längendifferenz erreicht werden kann. Bei den meisten Kindern stellt sich das klinische Bild erst im weiteren Verlauf dar.
Der Beginn des pubertären Wachstumsschubes ist ein weiterer Zeitpunkt, der im Einzelfall diagnostisch genutzt werden sollte. Vor allem bei Störungen des Längenwachstums der Beine, die mit einem Beckenschiefstand und einer Verkrümmung der Wirbelsäule einhergehen können, sollte nicht erst in diesem Alter, sondern frühzeitig die Diagnostik vorangetrieben werden.
Das Parkes-Weber-Syndrom muss völlig getrennt vom Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom betrachtet werden, da seine Erscheinungsformen unterschiedlich sind und komplett unterschiedliche Therapiemaßnahmen zur Verfügung stehen.