Meesmann-Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit Krankheitsbeginn in frühester Kindheit.

Synonyme sind: Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann; Meesmann-Epitheldystrophie der Hornhaut, juvenile hereditäre; Meesmann-Wilke-Syndrom; englisch Stocker-Holt dystrophy

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1938 durch den Berliner Augenarzt Alois Meesmann (1888–1969).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT3-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. im KRT12-Gen auf Chromosom 17 q21.2 zugrunde, die für die zwei Untereinheiten des Zytokeratins kodieren.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Erkrankungsbeginn im 1. bis 2. Lebensjahr
beide Augen betroffen
zentrale oberflächliche, feine, diffuse Punktierungen in der Hornhaut
Hornhauttrübung mit (nur mäßiger) Visusverschlechterung, unregelmäßigem Astigmatismus, erhöhte Blendempfindlichkeit
schubweise fortschreitend
normale Empfindlichkeit der Hornhaut

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die klinisch ähnliche, aber x-chromosonal vererbte Lisch epitheliale Hornhautdystrophie und die Epitheliale Basalmembrandystrophie.

Geschichte

Alois Meesmann publizierte zusammen mit dem Kieler Augenarzt F. Wilke einen weiteren Bericht im Jahre 1939.

Frederick W. Stocker und L. Byerly Holt veröffentlichten im Jahre 1954 einen Bericht. Die von ihnen beschriebene Erkrankung wird als durch einen Aminosäureaustausch Arg19Leu im Zytokeratin 12 verursachte Variante angesehen.

Literatur

J. L. Chen, B. R. Lin, K. M. Gee, J. A. Gee, D. W. Chung, R. F. Frausto, S. X. Deng, A. J. Aldave: Identification of presumed pathogenic KRT3 and KRT12 gene mutations associated with Meesmann corneal dystrophy. In: Molecular vision. Bd. 21, 2015, S. 1378–1386, PMID 26788030, PMC 4704769 (freier Volltext).
M. A. Javadi, M. Rezaei-Kanavi, A. Javadi, N. Naghshgar: Meesmann corneal dystrophy; a clinico-pathologic, ultrastructural and confocal scan report. In: Journal of ophthalmic & vision research. Bd. 5, Nr. 2, April 2010, S. 122–126, PMID 22737341, PMC 3380688 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 Meesmann-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ A. Meesmann: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Dystrophia epithelialis corneae. In: Bericht der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1938, Bd. 52, S. 154–158.
↑ Meesmann corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Meesmann, F. Wilke: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, s. 361–391.
↑ F. W. Stocker, L. B. Holt: A rare form of hereditary epithelial dystrophy of the cornea: a genetic, clinical, and pathologic study. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 52, 1954–1955, S. 133–144, PMID 13274420, PMC 1312589 (freier Volltext).

Weblinks

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 Meesmann-Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] A. Meesmann: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Dystrophia epithelialis corneae. In: Bericht der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft, 1938, Bd. 52, S. 154–158.

[4] Meesmann corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] A. Meesmann, F. Wilke: Klinische und anatomische Untersuchungen über eine bisher unbekannte, dominant vererbte Epitheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 1939, Bd. 103, s. 361–391.

[6] F. W. Stocker, L. B. Holt: A rare form of hereditary epithelial dystrophy of the cornea: a genetic, clinical, and pathologic study. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 52, 1954–1955, S. 133–144, PMID 13274420, PMC 1312589 (freier Volltext).