Das Nathalie-Syndrom oder Nathalie-Krankheit ist eine extrem seltene vererbbare Erkrankung mit frühkindlicher Taubheit, Katarakt, Muskelatrophie und Veränderungen im EKG.

Die Bezeichnung Nathalie-Syndrom wurde 1975 geprägt, als die Erkrankung bei vier Geschwistern einer Familie mit ukrainischen und niederländischen Vorfahren festgestellt wurde. Nathalie war der Name des ältesten Geschwister. Die Eltern waren gesund und nicht blutsverwandt. Die vier Patienten beiderlei Geschlechts schienen alle viel jünger zu sein als ihr chronologisches Alter, und drei von vier hatten eine Körpergröße von unter 165 cm. Der Tod tritt im frühen bis mittleren Erwachsenenalter ein.

Verbreitung

Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Die Ätiologie ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Frühkindliche Taubheit
• Beidseitige Katarakt
• Muskelatrophie, vermutlich spinal
• EKG-Veränderungen
• Skelettauffälligkeiten wie Osteochondrose
• Wachstumsverzögerung
• Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Fazio-Londe-Syndrom
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Motoneuron-Krankheit Madras (MMND)

Literatur

• C. W. Cremers, B. G. Ter Haar, T. J. Van Rens: The Nathalie syndrome. A new hereditary syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 5, November 1975, ISSN 0009-9163, S. 330–340, PMID 1204231.

Weblinks

• Nathalie-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

1. 1 2 G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9, S. 521.
2. ↑ Helga V. Toriello, Shelley D. Smith: Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes. Oxford University Press USA, 2013, ISBN 978-0-19-973196-1, S. 520. 
3. ↑ Nathalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).