Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom oder Opitz-G/BBB-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Hypertelorismus (weitem Augenabstand), Hypospadie (Entwicklungsstörung der Harnröhre) und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.

Synonyme sind: BBB-Syndrom; Opitz-Syndrom; Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom; Opitz G/X-chromosomales BBB-Syndrom; Opitz-Frias-Syndrom

Die Bezeichnung Opitz-Syndrom bezieht sich auf den Erstbeschrieb durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teils autosomal-dominant, teils x-chromosomal-rezessiv.

Ursache

Etwa 80 % der X-chromosomalen Fälle sind durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Midline-1-Protein.

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:

Ausgeprägter Hypertelorismus (in mehr als 95 %) mit breiter Nase und nach vorne gerichteten Nasenlöchern, prominente Stirn, Telekanthus
Hypospadie ohne Kryptorchismus(in 80 %)
Ohrmuscheldysplasie
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder Gaumenspalte (in 50 %)
Larynxspalt (in 50 %)
Speiseröhrenerkrankungen wie Dysphagie oder Gastroösophagealer Reflux (in 30 %)
Geistige Behinderung (in einem Drittel)
Zwerchfellhernie

Selten können zusätzlich eine Analatresie, Larynxatresie, ein Vesikorenaler Reflux, Herzfehler, oder ein Iriskolobom auftreten.

Bei den weiblichen Überträger findet sich meist lediglich der Hypertelorismus.

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Sonografie oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich.

Bei männlichen Patienten mit einer Kombination von Hypertelorismus zusammen mit Hypospadie oder laryngo-trachealen Auffälligkeiten muss an dieses Syndrom gedacht werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Graham-Cox-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi, das Baraitser-Winter-Syndrom, Kranio-fronto-nasale Dysplasie, Frontonasale Dysplasie und Aarskog-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.

Geschichte

Auch von J. L. Frias und A. L. Rosenbloom stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1975.

Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw. BBB-Syndrom differenziert. Seit der Erkenntnis, dass es sich lediglich um eine Erkrankung handelt, spricht man vom Opitz-G/BBB-Syndrom.

Literatur

S. Y. Parashar, P. J. Anderson, T. C. Cox, N. McLean, D. J. David: Multidisciplinary management of Opitz G BBB syndrome. In: Annals of plastic surgery. Bd. 55, Nr. 4, Oktober 2005, ISSN 0148-7043, S. 402–407, PMID 16186708.

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 Opitz BBB/G-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ J. M. Opitz, D. W. Smith, R. L. Summitt: Hypertelorism and hypospadias. In: Journal of Pediatrics. 67, 1965, S. 968.
↑ J. Taylor, S. Aftimos: Congenital diaphragmatic hernia is a feature of Opitz G/BBB syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 4, Oktober 2010, ISSN 1473-5717, S. 225–226, doi:10.1097/MCD.0b013e32833b2bd3, PMID 20823703.
↑ Y. K. Cheng, J. Huang, K. M. Law, Y. M. Chan, T. Y. Leung, K. W. Choy: Prenatal diagnosis of maternally inherited X-linked Opitz G/BBB syndrome by chromosomal microarray in a fetus with complex congenital heart disease. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 436, September 2014, ISSN 1873-3492, S. 140–142, doi:10.1016/j.cca.2014.05.006, PMID 24863803.
↑ J. L. Frias, A. L. Rosenbloom: Two new familial cases of the G syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 54–57, PMID 1227574.

Weblinks

OPITZ GBBB Syndrome, Autosomal Dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
OPITZ GBBB Syndrome, X-Linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 Opitz BBB/G-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] J. M. Opitz, D. W. Smith, R. L. Summitt: Hypertelorism and hypospadias. In: Journal of Pediatrics. 67, 1965, S. 968.

[4] J. Taylor, S. Aftimos: Congenital diaphragmatic hernia is a feature of Opitz G/BBB syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 4, Oktober 2010, ISSN 1473-5717, S. 225–226, doi:10.1097/MCD.0b013e32833b2bd3, PMID 20823703.

[5] Y. K. Cheng, J. Huang, K. M. Law, Y. M. Chan, T. Y. Leung, K. W. Choy: Prenatal diagnosis of maternally inherited X-linked Opitz G/BBB syndrome by chromosomal microarray in a fetus with complex congenital heart disease. In: Clinica Chimica Acta. Bd. 436, September 2014, ISSN 1873-3492, S. 140–142, doi:10.1016/j.cca.2014.05.006, PMID 24863803.

[6] J. L. Frias, A. L. Rosenbloom: Two new familial cases of the G syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 54–57, PMID 1227574.