Hamartin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1164 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer; Heterodimer
Kofaktor Tuberin
Bezeichner
Gen-Name TSC1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere

Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.

Der TSC1-TSC2-Komplex hemmt die Phosphorylierung der S6-Kinase durch Bindung an mTOR und hemmt so den mTOR-Signalweg. TSC1-TSC2-Verlust führt zur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, das heißt, ist TSC1-TSC2 defekt, wird selbst bei Aminosäuremangel die Proteinsynthese weiterbetrieben. Die durch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings nicht über den mTOR-Weg gebildet.

Einzelnachweise

  1. ↑ Homologe bei OMA
  2. ↑ X. Gao, Y. Zhang, P. Arrazola, O. Hino, T. Kobayashi, R. S. Yeung, B. Ru, D. Pan: Tsc tumour suppressor proteins antagonize amino-acid-TOR signalling. In: Nat. Cell Biol. Band 4, Nr. 9, August 2002, S. 699–704, doi:10.1038/ncb847, PMID 12172555.
  3. ↑ Cleo S Bonnet, Mark Aldred, Christopher von Ruhland, Rebecca Harris, Richard Sandford, Jeremy P Cheadle: Defects in cell polarity underlie TSC and ADPKD-associated cystogenesis. In: Hum. Mol. Genet. Band 18, Nr. 12, 2009, S. 2166–2176, PMID 19321600.
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