| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.2 | Sonstige Sphingolipidosen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie.
Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- MLC1, Mutationen im MLC1-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33
- MLC2A, Mutationen im HEPACAM-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2
- MLC2B, heterozygote Mutationen an gleicher Stelle mit Besserung im Verlauf
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn im Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- während des ersten Lebensjahres Entwicklung einer Megalenzephalie
- zunächst Ataxie, dann fortschreitend Pyramidenbahnzeichen und geistige Behinderung
Diagnose
Bildgebend findet sich in der Magnetresonanztomographie teilweise noch vor neurologischen Krankheitszeichen eine Schädigung der weißen Substanz sowie subkortikale Zysten.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Leukoenzephalopathie und Megalenzephalie.
Therapie
Die symptomatische Behandlung besteht in Physiotherapie, psychomotorischer Stimulation und antikonvulsiver Medikation.
Literatur
- E. M. Hamilton, P. Tekturk, F. Cialdella, D. F. van Rappard, N. I. Wolf, C. Yalcinkaya,.. Çetinçelik, A. Rajaee, A. Kariminejad, J. Paprocka, Z. Yapici, V. M. Bošnjak, M. S. van der Knaap: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. In: Neurology. Band 90, Nummer 16, April 2018, S. e1395–e1403, doi:10.1212/WNL.0000000000005334, PMID 29661901, PMC 5902784 (freier Volltext).
- S. Jerbi Omezzine, H. Ben Ameur, R. Bousoffara, A. Ayedi, H. A. Hamza, M. T. Sfar: La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas. In: Journal de radiologie. Band 89, Nummer 7–8 Pt 1, 2008 Jul–Aug, S. 891–894, PMID 18772751 (Review).
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. S. van der Knaap, P. G. Barth, G. F. Vrensen, J. Valk: Histopathology of an infantile-onset spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course. In: Acta neuropathologica. Band 92, Nummer 2, August 1996, S. 206–212, PMID 8841668.
- ↑ Gene Reviews
- ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)