Acaeruloplasminämie
Die primäre hereditäre Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus = blau), ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen des Caeruloplasmins und entsprechend dessen Ferroxidase-Aktivität.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.1 | Störungen des Eisenstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Bei 85 % der Patienten liegt eine homozygote Mutation vor, aber auch kombinierte heterozygote Mutationen können vorkommen. Daneben können auch einige heterozygote Ausprägungen zu Symptomen führen, insbesondere bei Ausfall der Ferroxidase-Aktivität trotz Vorhandensein von Coeruloplasmin im Serum (Hypocaeruloplasminämie, Hypocoeruloplasminämie).
Acaeruloplasminämie wurde 1987 erstmals von Hiroaki Miyajima beschrieben. Die Krankheit ist sehr selten und wird in Japan mit einer Inzidenz von etwa 1:2.000.000 am häufigsten beobachtet.