Akromesomele Dysplasie
Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter. Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet.
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