Asphyxierende Thoraxdysplasie
Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild. Sie zählt zu den Ziliopathien und verläuft häufig letal. Die Erkrankung kann als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.2 | Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Inkl.: Asphyxierende Thoraxdysplasie [Jeune] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme: Asphyxierende Thoraxdystrophie, lateinisch Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie; Jeune-Syndrom; englisch Asphyxiating thoraxic dystrophy; ATD; Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy; Short-rib thoracic dysplasia; SRTD
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch den französischen Kinderarzt Mathis Jeune und Mitarbeiter.