Atelosteogenesis
Die Atelosteogenesis (von altgriechisch ἀτέλος atelos, deutsch ‚unvollständig‘, altgriechisch οστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘ und altgriechisch γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen. Insbesondere sind die Brustwirbelsäule, Oberarm und Oberschenkel betroffen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| Q77.5 | Diastrophische Dysplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1982 durch den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter.
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