Barth-Syndrom
Das Barth-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine sehr seltene, angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung der Phospholipide mit den Hauptmerkmalen einer Dilatativen Kardio- und Skelettmuskel-Myopathie, einer Neutropenie, Wachstumsverzögerung und Methylglutaconazidurie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.1 | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch den niederländischen Neuropädiater Peter G. Barth und Mitarbeiter.
Ein früherer Bericht aus dem Jahre 1979 durch H. B. Neustein beschreibt möglicherweise bereits das gleiche Krankheitsbild.