Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hypergonadotroper Hypogonadismus und ausgeprägte Hypokaliämie mit arterieller Hypertonie.
Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel; englisch Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency; 17-alpha-hydroxylase Deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Edward G. Biglieri, Mary Anne Herron und Norma Brust.
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