Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
Eine kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, englisch Congenital bilateral aplasia of vas deferens für ‚angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters‘; kurz auch CAVD für englisch Congenital aplasia of vas deferens) kann isoliert oder als eine milde Form der Mukoviszidose auftreten.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q55.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ductus deferens, des Nebenhodens, der Vesiculae seminales und der Prostata |
| Q55.3 | Atresie des Ductus deferens |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Krankheit wird meist autosomal-rezessiv vererbt und durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht. Im Gegensatz zur klassischen Form der Mukoviszidose beschränkt sich das Krankheitsbild von CBAVD meist auf ein Fehlen der Samenleiter. Bei Patienten mit CBAVD verläuft die Bildung der Samenzellen im Hoden normal. Da jedoch die Samenleiter fehlen, können die im Hoden gebildeten Samenzellen nur bis in den Nebenhoden und nicht weiter nach außen gelangen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch Elvin Kaplan und Mitarbeiter.