CCFDN-Syndrom
Das CCFDN-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Faciale Dysmorphie und Neuropathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch W. Müller-Felber, D. Zafiriou und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenes Syndrom von Ivailo Tournev, Luba Kalaydjieva und Mitarbeiter aus dem Jahre 1999.
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