CHARGE-Syndrom
Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – Ohrfehlbildungen).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert.
Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt.
Die genetische Grundlage des Syndroms stellen Mikrodeletionen und Mutationen im CHD7-Gen auf dem Chromosom 8q12 dar, die zumeist de novo ohne erblichen Hintergrund auftritt.