COACH-Syndrom

Das COACH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms mit Beteiligung der Leber (Leberfibrose). Die Bezeichnung ist ein Akronym für Fehlen (Aplasie) des Kleinhirnwurmes (Cerebellum), Oligophrenie (Schwachsinn), Ataxie, Colobom und Leberfibrose (Hepatische Fibrose). Das Syndrom wird als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen.

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Gentile-Syndrom; Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms – Oligophrenie – kongenitale Ataxie – Kolobom – Leberfibrose; JS-H; Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den Kanadier Alasdair Hunter und Mitarbeiter.

Die Bezeichnung COACH wurde im Jahre 1989 geprägt von den Belgiern A. Verloes und C. Lambotte.

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