Cerebrotendinöse Xanthomatose
Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.5 | Sonstige Störungen der Lipidspeicherung Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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