Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ
Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.3 | Chondrodysplasia-punctata-Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch die kanadischen Ärzte E. R. Heynes und W. F. Wangner. Die Abgrenzung als eigenständige Form erfolgte im Jahre 1982 von U. Burck.
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