Chromosom-7q-Syndrom
Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.
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