Cytochrom P450 2R1
Cytochrom P450 2R1 (CYP2R1) (auch: Vitamin-D-25-Hydroxylase) ist das Enzym, das Vitamin D zu Calcidiol hydroxyliert. Diese Reaktion ist die erste von zwei bei der Biosynthese des Hormons Calcitriol; sie findet in allen Wirbeltieren inklusive des Menschen ausschließlich in den Mikrosomen der Leber statt. Mutationen im CYP2R1-Gen können zu Enzymmangel, und dieser zu einer seltenen vererbbaren Form von Rachitis führen.
| Cytochrom P450 2R1 | ||
|---|---|---|
| Kristallstruktur von Cytochrom P450 2R1 nach PDB 2ojd | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 501 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Häm-Thiolat | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | CYP2R1 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.14.13.15, Oxygenase | |
| Reaktionsart | Hydroxylierung | |
| Substrat | 3α,7α,12α-Trihydroxy-5β-cholestan | |
| Produkte | 3α,7α,12α,26-Tetrahydroxy-5β-cholestan | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
In einer Studie mit 200 Diabetes 1-Patienten waren CYP2R1-Varianten mit niedrigen Vitamin-D-Werten assoziiert.
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