Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom.
Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des LMNA-Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD).
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