FG-Syndrom

Das FG-Syndrom (FGS) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, hyperaktives Verhalten, schwere Obstipation, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge.

Synonyme sind: Opitz-Kaveggia-Syndrom; OKS; Keller-Syndrom; englisch Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of the corpus callosum

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom).

Erstmals beschrieben wurde es 1974 von John Marius Opitz und der US-amerikanischen Kinderärztin Elisabeth G. Kaveggia.

Eine Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanische Kinderärztin Margaret A. Keller und Mitarbeiter.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.