Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD, FSHD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine oder Landouzy-Déjérine-Syndrom) ist eine Muskelerkrankung (Myopathie). Der lateinische Name der Erkrankung leitet sich von den hauptsächlich betroffenen Muskelgruppen ab: der Gesichtsmuskulatur (-fazio), der Schultergürtelmuskulatur (-skapulo) und der Oberarmmuskulatur (-humeral).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankung wird durch eine Veränderung des Erbguts (Genom) verursacht und wird autosomal-dominant vererbt.
In den meisten Fällen beginnt die Erkrankung im Jugend- oder im jungen Erwachsenenalter. Der Verlauf ist im Vergleich zu vielen anderen Muskeldystrophien in den meisten Fällen relativ milde. Allerdings benötigen etwa 20 Prozent der Patienten im Verlauf einen Rollstuhl. Der Verdacht auf eine FSHD kann in den meisten Fällen bereits aufgrund des typischen Verteilungsmusters in Verbindung mit dem Beschwerdebild gestellt werden. Gesichert wird die Diagnose mit Hilfe einer molekulargenetischen Untersuchung. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf regelmäßiger Physiotherapie. Eine Heilung ist nicht möglich.