Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Die Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind zusätzliche akrale Synostosen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Mesomelie-Synostosen-Syndrom; Verloes-David-Syndrom; Monosomie 8q13; Del(8)q(13).
Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren zweier unabhängiger Fallbeschreibungen aus dem Jahre 1995 durch den belgischen Humangenetiker Alain Verloes und den französischen Pädiater und Humangenetiker Albert David sowie den deutschen Humangenetiker Rudolf Arthur Pfeiffer (1931–) und den deutschen Kieferorthopäden H. Hirschfelder.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.