Galaktosämie
Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis) = ‚Verwandeln in Milch‘ und gr. αἷμα (häma) = ‚Blut‘) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich zu viel Galactose im Blut befindet und es auch zur Ausscheidung dieses Einfachzuckers über den Urin (Galaktosurie) kommt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E74.2 | Störungen des Galaktosestoffwechsels - Galaktosämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 9. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Göppert (1870–1927) beschrieben.
Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.