Glanzmann-Thrombasthenie
Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann. Synonym wird auch der Begriff hereditäre Thrombasthenie verwendet.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.1 | Qualitative Thrombozytendefekte - Glanzmann-(Naegeli-)Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen (17q 21) für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.
Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.
Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie kann als Sonderform der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.
Am 18. September 2014 wurde eine Gruppe US-amerikanischer und indischer Forscher mit dem Ig-Nobelpreis ausgezeichnet, da sie den blutungsstillenden Effekt von gepökeltem Schweinefleisch bei Glanzman-Thrombasthenie dokumentiert hatten. Nachgewiesen werden kann die Glanzmann-Thrombasthenie durch eine Funktionsuntersuchung der Thrombozyten (Lichttransmissionsaggregometrie).