Glycin-Enzephalopathie
Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.5 | Störungen des Glyzinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Hyperglycinämie, nicht-ketotische; NKA; englisch Glycine synthase deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch die Heidelberger Kinderärzte K. Schreier und W. Müller.
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