Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.

Klassifikation nach ICD-10
Q55 Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q98 Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie; englisch Testicular regression syndrome; Embryonic testicular regression syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

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