Hämochromatose

Die Hämochromatose (von altgriechisch αἷμα haīma, deutsch ‚Blut‘ und altgriechisch χρῶμα chrōma, deutsch ‚Farbe‘; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt. Der Gesamtkörpereisengehalt steigt dadurch von ca. 2–6 g (Normwert) auf bis zu 80 g. Die Einlagerung führt im Laufe der Jahre zu Schädigungen insbesondere von Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangsdrüse, Schilddrüse und Haut.

In den meisten Fällen handelt es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit, die gewöhnlich autosomal-rezessiv vererbt wird. In diesem Fall müssen beide Eltern das veränderte Gen vererben, sie müssen aber nicht selbst die Krankheit haben (rezessiver Erbgang). Das für die Hämochromatose verantwortliche veränderte Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom (autosomaler Erbgang). In selteneren Fällen ist die Hämochromatose nicht erblich bedingt. Bei Männern hat die Hämochromatose eine wesentlich höhere Auftrittswahrscheinlichkeit als bei Frauen. Die Erkrankung kann, wenn sie frühzeitig entdeckt wird, erfolgreich behandelt werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung treten unumkehrbare Schäden, insbesondere an der Leber, auf. Ebenso erhöht die Erkrankung das Risiko für die Entwicklung eines Leberzellkarzinoms.