Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, auch als HNPP vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" oder als tomakulöse Neuropathie bezeichnet, handelt es sich um ein neurologisches Krankheitsbild aus dem Kreis der Neuropathien (Nervenschädigungen).

Bei der HNPP kommt es oft schon bei alltäglicher Belastung zu Drucklähmungen peripherer Nerven, die sich z. B. in Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche äußern. Sie bilden sich meist nach einigen Tagen oder aber auch erst einigen Monaten zurück.

Durch eine Demyelinisierung (Entmarkung) der Nerven zeigt sich in der Elektrophysiologie eine fokale Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit bis hin zum Leitungsblock. Dies führt, zusammen mit der charakteristischen Anamnese sowie der klinisch-neurologischen Untersuchung (z. B. Ausfall der Achillessehnenreflexe) zur Verdachtsdiagnose. In der Nervenbiopsie zeigen sich die Nerven tomakulös, also mit aufgeschwollenen Myelinscheiden, die in ihrem Aussehen wurstartig anmuten (lat. tomaculum – Wurst, Würstchen). Diese Verdickungen befinden sich oft an den Ranvierschen Schnürringen; an einem derartigen Schnürring ist dann das anschließende Nervenfasersegment deutlich dünner myelinisiert. Definitiv kann die Diagnose mit der genetischen Analyse gestellt werden.