Karak-Syndrom
Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1. und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G23.0 | Hallervorden-Spatz-Syndrom – Pigmentdegeneration des Pallidums |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Karak in Jordanien der beschriebenen Familie.
Synonyme sind: englisch Early-onset progressive cerebellar ataxia dystonia spasticity and intellectual decline; Atypical neuroaxonal dystrophy
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