Kleine Hitzeschockproteine
Kleine Hitzeschockproteine (engl. small heat shock proteins, kurz sHsps) sind Proteine mit Molekülmassen von 12 bis 42 kDa, die in allen Lebewesen vorkommen. Sie gehören zur Familie der Hitzeschockproteine, die bei Hitze und anderen zellulären Stresssituationen vermehrt gebildet werden. Kleine Hitzeschockproteine sind molekulare Chaperone, die nicht-native Substratproteine binden. Dadurch verhindern sie mögliche irreversible Proteinaggregation und tragen so dazu bei, dass Proteine während chemischer oder physikalischer Stresszustände, z. B. während eines Hitzeschocks, geschützt werden. Beim Menschen sind neun sHsps bestätigt; Mutationen in ihren Genen sind für mehrere seltene Erbkrankheiten verantwortlich (siehe Tabelle).
| Protein | Gen (HGNC) | UniProt | Länge (AA) | Pathologie |
|---|---|---|---|---|
| Hitzeschockprotein β-1 | HSPB1 | P04792 | 205 | Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2F; Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 2B |
| Hitzeschockprotein β-2 | HSPB2 | Q16082 | 182 | |
| Hitzeschockprotein β-3 | HSPB3 | Q12988 | 150 | Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 2C |
| α-Crystallin A-Kette | CRYAA | P02489 | 173 | Erblicher Katarakt |
| α-Crystallin B-Kette | CRYAB | P02511 | 175 | Myopathie (MFM2); Erblicher Katarakt; Kongenitale Muskeldystrophie (MFMFIH-CRYAB) |
| Hitzeschockprotein β-6 | HSPB6 | O14558 | 160 | |
| Hitzeschockprotein β-7 | HSPB7 | Q9UBY9 | 170 | |
| Hitzeschockprotein β-8 | HSPB8 | Q9UJY1 | 196 | Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2L; Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 2A |
| Hitzeschockprotein β-9 | HSPB9 | Q9BQS6 | 159 |
Weiters unbestätigt:
- ODFP1 (sperm outer dense fiber protein) (HSPB10)
- HSPB11