Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Menschen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mos 47,XXY / 46,XY). Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942 von den US-Amerikanern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und Edward Conrad Reifenstein (1908–1975) beschrieben. Der zugrundeliegende Karyotyp wurde 1959 erstmals von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.